Ushersida
Visning: 
Sida er basert på en rekke forskjellige engelskspråklige kilder som jeg anser for å være pålitelige. Jeg har oversatt og tolket etter beste evne, men jeg er jo ikke noen allvitende ekspert på dette området. Sikkert er det i allfall at det ikke er noen direkte feil her!
PS: Jeg tar gjerne imot all slags respons, både ris og ros, jeg er tross alt bare en mail unna :- )
Usher syndrom er en arvelig sykdom, eller snarere en tilstand, der en er født hørselshemmet i kombinasjon med øyensykdommen Retintis Pigmentose. Syndromet er oppkalt etter en britisk øyelege, C.H. Usher, som i en artikkel i et tidsskrift i 1914 beskrev flere sammenhenger der medfødt hørselshemming og RP (Retinits Pigmentose) forekom. Men forbindelsen mellom RP og hørselshemming var allerede kjent så langt tilbake som i 1860 av forskerne von Graef og Liebreich i Berlin.
Pr. 01.01.98 var det i Norge registrert 336 døvblinde og personer med sterk grad av syns- og hørselshemming. 251 av disse var i kategorien døvblindblitte. 150 av disse var over 67 år gamle. En antar at det er mange som ikke blir registrert, spesielt blant eldre mennesker. Derfor er nok talla en del høyere i praksis. Usher er den viktigste årsaken til døvblindhet verden over.
Usher er en en sjelden genetisk sykdom og det er funnet tre forskjellige kjente typer av den. Alle typene forårsakes av forskjellige gen(er) og hvis en person skal få Usher så må både mor og far være "bærer" av samme type Usher gen. Det er likevel ikke sikkert at en skal få Usher selv om både mor og far er bærer av genet. Det er nemlig slik at du får et gen fra mora di og et fra faren din, og det trenger ikke å være et sykt gen. (For dere som husker noe fra naturfagstimene, Usher-genene er ressesive.) Hvis både mora og faren er bærer av ett Usher gen, men ikke syke, er det 25 % sjanse for at en skal få Usher, det er 50 % sjanse for et en skal bli en frisk bærer og 25 % sjanse for at en ikke skal ha noe Usher gen. Det er som nevnt forskjellige typer av Usher og de er også forårsaket av forskjellige Usher gen som ligger på forskjellige plasser i kromosomene. Så ironisk nok kan en teoretisk sett faktisk være bærer av flere typer Usher gen uten å være syk. Dette med syke eller muterte gen høres jo ikke spesielt hyggelig ut, men faktum er at alle er bærer av flere muterte eller defekte gen uten å være syke eller noe slikt. Dette er også grunnen til at nære slektninger ikke burde få barn, sjansen for at begge skal ha samme muterte gen er stor og faren for ”defekter” blir da selvfølgelig mer relevant.
Nedarving av Usher med begge foreldre som bærere
Det er tre kjente typer av Usher, Usher syndrom type 1, type 2 og type 3.
Type 1: I type 1 er en født med ei svært kraftig hørselshemming og er "sosialt døv", dvs. en kan ikke fungere som hørende blant folk med høreapparat. En har en type av RP som utvikles ganske fort, allerede tidlig i 20 årene kan det ofte merkes at personen har et kraftig innskrenket sidesyn, nattsynet er heller ikke noe å skryte av, personen er som oftest praktisk talt nattblind. Noen av balanseorganene i det indre øret, de som forteller deg i hvilken posisjon hodet er, og hvor fort det beveger seg, har ikke fungert siden fødselen. Dette gjør at individet seint lærer å gå. De defekte balansorganene har også en annen effekt som mennesker med andre typer av Usher ikke opplever. Når personen mister synet, så mister han også det han bruker for å kompensere for de defekte balanseorganene i det indre øret. Dette fører til at han blir svært avhengig av andre mennesker til å hjelpe seg, mer enn i noen annen type av Usher.
Type 2: I type 2 er en født hørselshemmet, med et karakteristisk audiogram, der en hører godt på de lave frekvensene (grove basslyder osv.) men mye dårligere på de høye frekvensene (lyse lyder). RP'n i type to er slik at en er født nattblind, en utvikler de første karakteristiske pigmentflekkene på netthinna i slutten av barndommen / tidlig i tenårene. Selv om sykdomsforløpet er forskjellig fra person til person så blir som regel personer med Usher syndrom type 2, "erklært" blind i begynnelsen av 40 åra. Det er altså kun i Usher syndrom type 1 at en er født med feil på balanseorganene i det indre øret!
Type 3: I type 3 er en født med relativt god hørsel, eller med et lite hørselstap som progredierer over flere tiår. Nattblindheta blir merkbar seint i barndommen eller i begynnelsen av tenåra, de karakteristiske pigmentflekkene kommer seint i tenåra, eller i tidlig voksen alder. Det varierer mye fra person til person når en blir "erklært" blind, men i begynnelsen av 50 åra ser ut til å være en vanlig alder ut fra mine kilder, men som tidligere nevnt, det er store individuelle forskjeller.
Type 4? Har i det siste hørt rykter om at forskerne er på vei til å legge til en fjerde type Usher, men vet foreløpig ikke noe sikkert.
Var dette tungt å lese? Jeg har laget en utskriftsvennlig versjon i *.doc-format. Dvs. du kan se dokumentet i Word om du har det på maskinen og så eventuelt printe det ut.